美国Agios制药公司近日宣布，其创新药物AQVESME™（mitapivat）获得美国FDA批准，用于治疗α或β地中海贫血成人患者的贫血。这标志着该药成为首个且唯一获FDA批准，同时适用于非输血依赖型和输血依赖型地中海贫血治疗的药物，为这一罕见血液疾病患者群体带来了突破性的治疗选择。
关键数据：三期试验达所有主要及次要终点
FDA的批准基于全球随机双盲安慰剂对照三期试验ENERGIZE和ENERGIZE-T的研究结果。这两项试验分别针对非输血依赖型和输血依赖型α或β地中海贫血成人患者，共纳入452名具有现实世界代表性的患者。
试验结果显示，AQVESME相比安慰剂显著改善了溶血性贫血及关键生活质量指标，包括显著降低输血负担、提升血红蛋白水平并缓解疲劳感。所有主要及关键次要疗效终点均达到预期目标，证实了该药在地中海贫血贫血治疗中的全面获益。
临床意义：填补治疗空白，应对未满足需求
麻省总医院布莱根癌症中心血液学/肿瘤学教授、三期临床试验研究者汉尼·阿尔-萨姆卡里博士指出：“地中海贫血是一种需要终身管理的疾病，患者常面临血栓、心脏病和肝病等危及生命的并发症。尽管疾病严重，但治疗选择历来有限，部分患者甚至没有任何可用方案。AQVESME的三期试验结果证明，该药能帮助应对贫血、疲劳及规律输血需求等疾病核心挑战。”
地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍疾病，全球受影响人群达数千万。今年恰逢该疾病在医学文献中被首次描述100周年，此次新药获批具有特殊历史意义。
安全性管理：通过REMS计划控制肝损伤风险
在两项三期试验中，有5名接受AQVESME治疗的患者出现提示肝细胞损伤的不良反应，其中2例需要住院治疗。这些反应均发生在用药前六个月内，停药后肝功能指标改善。
为降低肝损伤风险，AQVESME将通过FDA批准的REMS风险管控计划上市。该计划要求患者在首次给药前及此后24周内每四周进行一次肝功能检测，后续根据临床需要继续监测，同时包含对患者、处方医生和药剂师的教育与认证要求。由于这一特殊监管要求，该药在美国的地中海贫血适应症将使用AQVESME品牌名，而其丙酮酸激酶缺乏症适应症将继续使用PYRUKYND®品牌名。
上市规划：2026年1月底在美国上市
Agios预计在完成REMS计划实施后，AQVESME将于2026年1月底在美国上市。公司首席执行官布莱恩·戈夫表示：“今天是地中海贫血社群的里程碑时刻，我们推出了一种创新的疾病修正口服药物，以满足这一毁灭性罕见血液疾病患者的迫切需求。我们的重点现在是确保成功上市，并为患者社群带来实质性影响。”
库利贫血基金会全国主席拉尔夫·科拉桑提表示：“像AQVESME这样的创新药物为患者带来了新希望，帮助应对这一疾病的复杂需求和挑战。此次批准为美国数千名地中海贫血成人患者提供了重要的新治疗选择，特别是那些此前无获批替代方案的非输血依赖型患者。”
随着AQVESME的获批上市，地中海贫血治疗领域迎来了重大进展。这一创新疗法的推出，不仅为患者提供了更优的治疗选择，也为罕见血液疾病的药物研发树立了新的标杆。
