血小板减少症概述
血小板减少症是指血小板数低于正常范围所引起的病症。血小板减少症可能源于血小板产生不足，脾脏对血小板的阻留，血小板破坏或利用增加以及被稀释，无论何种原因所致的严重血小板减少，都可引起典型的出血：多发性瘀斑，最常见于小腿；或在受轻微外伤的部位出现小的散在性瘀斑；粘膜出血；手术后大量出血；胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血可危及生命。
血小板减少症病因
血小板生成减少或无效死亡：包括遗传性和获得性两种，获得性血小板生成减少是由于某些因素如药物、恶性肿瘤、感染、电离辐射等损伤造血干细胞或影响其在骨髓中增殖所致。
血小板破坏过多：包括先天性和获得性两种。获得性血小板破坏过多包括免疫性和非免疫性。免疫性血小板破坏过多常见的有特发性血小板减少性紫癜和药物血小板减少。非免疫性血小板减少破坏过多包括感染，弥漫性血管内凝血，血栓性血小板减少性紫癜等。
血小板在脾内滞留过多：最常见于脾功能亢进。
血小板减少症症状
血小板减少症最主要的临床表现是出血倾向，其严重程度与血小板计数密切相关。
常见症状包括：皮肤黏膜出血（皮肤瘀点、紫红色瘀斑，牙龈出血、鼻出血）、内脏及严重出血（黑便、血尿，女性月经过多等）、颅内出血。
伴随症状包括：乏力、面色苍白等贫血症状以及畏寒、发热、恶心等原发病表现。
血小板减少症检查
血小板计数、出血症状（如鼻出血、胃肠道和泌尿生殖道出血）、骨髓检查、自身免疫指标（如抗核抗体、抗血小板相关抗体、ENA抗体等）、肝肾功能检查、凝血功能检查、影像学检查、病史和用药史。
血小板减少症诊断
血小板减少症的诊断主要依据临床表现和实验室检查。
临床表现：自发性出血（牙龈渗血、反复鼻衄）、皮肤黏膜出血（皮肤出现红色瘀点或大小不等的紫癜、瘀斑）、创伤后出血不止。
关键实验室检查：血常规检查（血小板计数）、外周血涂片。
血小板减少症鉴别诊断
原发性免疫性血小板减少症（ITP）：这是一种获得性自身免疫性疾病，特征是孤立性血小板减少，即血小板计数低于100×109/L，而白细胞计数、血红蛋白和血涂片正常。
此外，还包括继发性血小板减少症、骨髓疾病、药物中毒、自身免疫性疾病、感染等。
血小板减少症治疗
紧急治疗：对于伴有严重活动性出血或需紧急手术的患者，需立即进行血小板输注。
常规药物治疗：糖皮质激素（如泼尼松）是许多免疫性血小板减少症的首选，但通常不宜长期使用；若激素效果不佳或依赖，可选促血小板生成药物（如TPO受体激动剂），刺激骨髓生成更多血小板；或使用免疫抑制剂，抑制异常免疫反应。
脾切除：对于部分免疫性血小板减少症患者，切除脾脏（血小板破坏的主要场所）是一种可能根治的长期方案。
血小板增多症概述
血小板增多症是以外周血血小板计数增多为特点的一种疾病。早期无特殊表现，也可出现疲劳、乏力、头晕、头痛、多部位出血、脾大等症状。继发性血小板增多症部分患者去除病因后预后良好，病因不明患者预后较差，可进展为其他类型的骨髓增殖性肿瘤。
血小板增多症病因
原发性（克隆性）血小板增多症：造血干细胞发生基因突变引起的一种骨髓增殖性肿瘤。突变的干细胞克隆性增殖，导致巨核细胞过度生成血小板，且血小板形态和功能常存在异常。
继发性（反应性）血小板增多症：其他基础疾病（急慢性失血与贫血、感染与炎症、组织损伤、恶性肿瘤）或生理状态刺激（药物反应、剧烈运动后）所致，是临床上更常见的原因。
其他骨髓疾病：真性红细胞增多症、骨髓纤维化、慢性髓系白血病等，也可能伴随血小板增多，其本质也属于克隆性异常。
血小板增多症症状
原发性血小板增多症症状：出血（自发性鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、黑便、血尿等）、血栓形成（肢体麻木、疼痛、剧烈腹痛、中风、呼吸困难等）。
其他表现：多数患者有脾脏轻度至中度肿大，并常伴有疲劳、乏力等非特异性症状。
继发性血小板增多症症状：患者多数无症状，往往在检查原发病时偶然发现血小板升高。
血小板增多症检查
血小板增多症的检查项目包括：血常规检查（红细胞、血小板、血红蛋白）、外周血涂片检查、血小板计数、骨髓穿刺活检、基因检测（JAK2基因、MPL基因、CALR基因、BCR/ABL基因）、影像学检查、血培养、炎症性指标（降钙素原、血沉指标等）、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力等。
血小板增多症诊断
诊断血小板增多症，关键在于区分是原发性的骨髓增殖问题，还是继发于其他疾病。诊断流程主要包含以下内容：血常规检查（血小板计数）、基因检测（JAK2、CALR或MPL基因）、骨髓穿刺与活检、病史、体格检查及炎症指标、铁蛋白等检测。
血小板增多症鉴别诊断
继发性血小板增多症鉴别：继发性血小板增多症的血小板计数通常低于1000×10⁹/L，脾脏一般不肿大，出血或血栓风险较低。在成功治疗原发病（如感染、炎症、缺铁性贫血等）后，血小板计数可随之恢复正常。
其他骨髓增殖性肿瘤（MPN）鉴别：区别在于累及的细胞系不同，慢性粒细胞白血病（CML）的特征为粒细胞显著增多，并可发现Ph染色体或BCR-ABL融合基因；真性红细胞增多症（PV）是以血红蛋白和红细胞数量的持续升高为主要特征；原发性骨髓纤维化（PMF）的典型表现为骨髓纤维化、脾脏显著肿大和外周血出现幼红、幼粒细胞。
血小板增多症治疗
原发性血小板增多症的治疗：高危患者首选羟基脲等药物，有效降低血小板计数；选择小剂量的阿司匹林作为基础的抗血小板治疗，预防血栓形成；当血小板计数极高或需快速降低血小板时，采用血小板单采术进行紧急处理，除血液中过多的血小板。
继发性血小板增多症的治疗：此类治疗的关键在于积极治疗原发病，如控制感染、纠正贫血等。通常情况下，在原发病得到有效控制后，血小板计数会自行恢复正常，一般无需针对血小板本身进行特殊处理。
并发症管理：若已发生血栓，需使用肝素等抗凝药物进行治疗。
骨髓纤维化概述
骨髓纤维化是一种骨髓增生性疾病。因增生纤维组织取代了正常的造血组织，引起骨髓造血功能异常，从而产生一系列的临床症状。
该病主要表现为不同程度的血细胞减少和（或）增多，外周血中可见幼红细胞及幼粒细胞，并有较多的泪滴状红细胞，出现髓外造血及骨髓干抽现象，常伴不同程度的肝脾肿大。
根据原因是否明确又可分为原发性骨髓纤维化与继发性骨髓纤维化。
骨髓纤维化病因
原发性髓纤原因尚未明确，部分学者认为与造血干细胞受到异常刺激有关。继发性髓纤可由多种因素导致，常见的有电离辐射（核辐射）、化学溶剂（苯、四氯化碳）、感染（结核、败血症、梅毒）、肿瘤（骨癌、淋巴癌、急性淋巴细胞白血病、急性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征）等。此外，还包括一些其他因素，如慢性溶血性贫血、系统性红斑狼疮、骨质疏松、维生素D缺乏症等。
骨髓纤维化症状
慢性原发性骨髓纤维化：起病缓慢，起初可无任何症状，后逐渐出现贫血表现（乏力、粘膜苍白、食欲减退）、髓外造血表现及高代谢表现（低热、多汗、体重减轻）。
急性原发性骨髓纤维化：起病急骤，骨骼酸痛明显，有贫血、出血、骨质硬化表现，肝脾无显著肿大。
继发性骨髓纤维化：可出现贫血、肝脾肿大、骨质硬化等骨髓纤维化表现，同时还伴有原发病的表现。
儿童型骨髓纤维化；发病急骤，贫血症状明显，伴有发热及轻度肝脾肿大，但红细胞形态大多正常。
骨髓纤维化可能伴随听力减退、关节红肿疼痛、腰腹绞痛、尿血等症状。
骨髓纤维化检查
骨髓纤维化的诊断需结合多项检查，核心在于证实骨髓中存在纤维组织增生和髓外造血。
关键实验室检查包括：血常规与血涂片、骨髓活检、基因检测（JAK2、CALR或MPL基因突变）。
影像学检查包括：X线或核磁共振（MRI）。
骨髓纤维化诊断
原发性骨髓纤维化：根据世界卫生组织（WHO）标准，诊断需满足3项主要标准和至少1项次要标准。主要标准：骨髓活检显示巨核细胞异常，并伴有网状或胶原纤维增生（MF-2或MF-3级）；排除真性红细胞增多症、慢性髓系白血病等其他骨髓增殖性肿瘤；检测到JAK2、CALR或MPL等驱动基因突变。次要标准：贫血、脾肿大、外周血出现幼粒、幼红细胞、血清乳酸脱氢酶（LDH）水平增高。
继发性骨髓纤维化：具有有真性红细胞增多症、结核、肿瘤转移等明确的基础疾病，并伴有骨髓纤维化。
骨髓纤维化鉴别诊断
与慢性粒细胞白血病（CML）鉴别：CML存在特征性的BCR-ABL融合基因（Ph染色体），而骨髓纤维化则为阴性，但可能携带JAK2、CALR或MPL突变。
与骨髓转移癌鉴别：骨髓活检中，转移癌可发现成团的癌细胞，而纤维化多为局灶性。
与低增生性急性白血病鉴别：急性白血病患者的骨髓中原始细胞（白血病细胞）比例显著增高，而骨髓纤维化则以纤维组织增生和巨核细胞异常为特征。
骨髓纤维化治疗
对症支持治疗：纠正贫血、处理脾肿大。
靶向与药物治疗：芦可替尼、羟基脲等化疗。
根治性治疗：异基因造血干细胞移植。
贫血概述
贫血是指人体外周血中红细胞减少，当低于正常范围的下限时则不能对组织器官充分供氧，这将引起一系列症状，甚至导致进一步的器官病变，这一临床综合征被统称为贫血。
贫血病因：
贫血的根本原因是红细胞数量或质量的下降。
红细胞生成不足：原料缺乏（铁元素、叶酸、维生素B12）、骨髓功能、调节失调（红细胞生成素EPO分泌不足）。
红细胞破坏过多（溶血）：红细胞自身的缺陷（如地中海贫血）、外部因素（如自身免疫性疾病、脾功能亢进）。
失血：胃肠道出血（溃疡、肿瘤）、女性月经过多等。
贫血症状
常见全身症状包括：一般表现（皮肤、黏膜苍白、伴有疲劳、乏力、畏冷）、神经肌肉系统（头晕、耳鸣、注意力不集中、记忆力减退及肌肉无力）、呼吸循环系统（心悸、气促）、其他系统（食欲减退、腹胀、月经紊乱及免疫力下降）。
不同病因的特有症状：
缺铁性贫血：可能伴有口角炎、匙状甲（反甲）或异食癖。
巨幼细胞贫血：舌面光滑（牛肉舌）、手脚麻木感等神经系统症状。
溶血性贫血：可见黄疸（皮肤、眼睛发黄）、浓茶色或酱油色尿。
再生障碍性贫血：发热（感染）和出血（如瘀斑、鼻出血）等。
贫血检查
核心检查项目包括：血常规检查（血红蛋白Hb浓度、红细胞平均体积MCV等参数）、网织红细胞计数。
病因专项检查：
缺铁性贫血：铁代谢检查（如血清铁、铁蛋白）。
巨幼细胞贫血：检测叶酸和维生素B12水平。
溶血性贫血：进行胆红素、乳酸脱氢酶等溶血相关检查。
失血性贫血：排查出血部位，如粪便潜血、胃肠镜等检查。
原因不明或复杂贫血：骨髓穿刺与活检。
贫血诊断
病史采集（健康状况、饮食习惯、家族病史、药物使用情况等）、体格检查（皮肤、黏膜、淋巴结、心肺听诊等）、血常规检查（血红蛋白、红细胞计数、红细胞比容、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度等指标）、网织红细胞计数、骨髓检查、其他检查（铁代谢检查、维生素B12和叶酸测定、自身抗体检查等）、影像学检查（CT、核磁共振、B超等影像学检查）。
贫血鉴别诊断
贫血需要与低血糖症进行区分，二者的核心病因和关键表现不同：
贫血的本质是血液携氧能力下降，症状通常呈持续性，且在活动后加重，通过休息缓解不明显。
低血糖的本质是大脑能量供应不足，其症状（如心慌、手抖、出冷汗、饥饿感）常为阵发性尤其在饥饿或用餐前发作。最关键的区别在于，补充糖分后，低血糖症状能迅速缓解，而这对贫血无效。
贫血治疗
补充造血原料：铁剂、叶酸、维生素B12。
药物治疗：刺激造血（促红细胞生成素EPO、雄激素）、免疫抑制（糖皮质激素、环孢素等免疫抑制剂）、输血支持。
手术治疗：脾切除、造血干细胞移植。
再生障碍性贫血概述
再生障碍性贫血(aplastic
anemia，AA)是一种物理、化学、生物或不明因素作用使骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损，造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病。以全血细胞减少为主要表现的一种综合征。
再生障碍性贫血病因
再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭所致，病因分为特发性（原因不明）和继发性两大类。
继发性病因主要包括：药物与化学毒物（如氯霉素、某些抗肿瘤药及工业原料“苯”病毒感染）、放射线、免疫异常、遗传因素。此外，它与阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）关系密切，常合并存在。
这些因素最终共同导致造血干细胞减少，骨髓造血功能衰竭。
再生障碍性贫血症状
再生障碍性贫血的临床表现核心是骨髓造血功能衰竭导致的“全血细胞减少”，主要表现为贫血（面色苍白、乏力、头晕、心悸和气短等缺氧症状）、出血（皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻衄、便血、血尿、颅内出血）和感染（中性粒细胞减少）。症状轻重直接取决于血红蛋白、白细胞及血小板减少的程度。
再生障碍性贫血检查
确诊再生障碍性贫血，需通过一系列检查来评估骨髓造血功能并排除其他疾病，主要检查包括：血常规检查（即红细胞、白细胞和血小板计数）、骨髓检查、骨髓穿刺涂片、骨髓活检、
排除性及其他辅助检查：生化与营养指标（如血清铁、叶酸和维生素B12）、免疫学检查、
染色体核型分析与基因检测。
再生障碍性贫血诊断
诊断再生障碍性贫血是一个综合性的过程，需结合多方面信息，核心在于确认骨髓造血功能衰竭并排除其他类似疾病。
临床表现评估：进行性加重贫血（如面色苍白、乏力、头晕）、出血（如皮肤瘀点、牙龈出血）和反复感染（如不明原因发热）这三大典型表现。
关键实验室检查：血常规检查、骨髓检查。
辅助与鉴别诊断检查：病史询问、影像学等检查（如腹部B超等）。
再生障碍性贫血鉴别诊断
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：流式细胞术检测CD55和CD59，PNH患者会有阳性发现。
骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS以病态造血为特征，骨髓检查可见细胞形态异常。
低增生性白血病：通过骨髓穿刺涂片，可发现原始、幼稚细胞（白血病细胞）比例明显增高。
其他疾病：骨髓纤维化多有脾脏肿大且骨髓常“干抽”；急性造血功能停滞通常病程短且有自愈倾向；恶性组织细胞病则可在骨髓中找到异常的组织细胞。
再生障碍性贫血治疗
造血干细胞移植和应用免疫抑制剂是治疗重型再障的两种有明确疗效的治疗方法，应尽早采用。临床常见由于犹豫不决而丧失最佳治疗时机，导致患者合并严重感染，危及生命。此外，一些轻型再障患者可在病程中逐渐转成重型，因而对于初次发病的轻型再障要进行随诊观察，输血和血小板时要注意去除白细胞，以减少将来采用造血干细胞移植时出现严重排斥反应的危险。
急性淋巴细胞白血病概述
急性淋巴细胞白血病（ALL）是急性白血病的一种，主要起源于B系或T系淋巴细胞，白血病细胞在骨髓内异常增生和聚集，从而抑制正常造血，导致贫血、血小板减少和中性粒细胞减少。白血病细胞也可侵犯髓外组织，如脑膜、性腺、胸腺、肝、脾、淋巴结及骨组织等，引起相应病变。
急性淋巴细胞白血病病因
急性淋巴细胞白血病（ALL）的确切病因尚不完全清楚，但目前认为它是多种因素共同作用、导致造血细胞基因突变的结果。主要相关因素包括：
遗传因素、物理因素（核辐射等电离辐射）、化学因素（含有苯及其衍生物的化工溶剂、染料，以及化学药物和杀虫剂）、生物与免疫因素（如人类T淋巴细胞病毒I型等特定病毒感染），免疫功能异常（如某些自身免疫病或器官移植）、其他血液病转化（骨髓增生异常综合征（MDS）等）。
急性淋巴细胞白血病症状
急性淋巴细胞白血病（ALL）的症状主要源于两方面。
骨髓抑制相关症状：贫血（面色苍白、乏力、头晕和气短）、出血倾向（皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻衄）、感染与发热。
白血病细胞浸润症状：淋巴结、肝脾肿大、骨关节疼痛、中枢神经系统（头痛、呕吐、视力模糊甚至嗜睡）、睾丸浸润（睾丸无痛性肿大）。
急性淋巴细胞白血病检查
核心确诊检查：血常规与血涂片、骨髓穿刺、免疫分型（确定B/T细胞系来源）、细胞遗传学与分子生物学检查。
重要辅助检查：脑脊液检查、影像学检查。
这些检查共同构成了ALL的完整诊断体系，是实施个体化精准治疗的基础。
急性淋巴细胞白血病诊断
急性淋巴细胞白血病（ALL）的诊断需结合临床表现、实验室检查及综合分型评估，核心标准为骨髓中原始/幼稚淋巴细胞比例≥20%，并通过MICM分型（形态学、免疫学、细胞遗传学、分子遗传学）明确亚型。
急性淋巴细胞白血病鉴别诊断
传染性单核细胞增多：血红蛋白及血小板计数正常，骨髓检查无原始细胞。
再生障碍性贫血：不伴有肝脾、淋巴结肿大，骨髓细胞增生低下，无幼稚细胞增生，进行骨髓检查可以鉴别。
类风湿性关节炎：骨髓检查鉴别。
急性淋巴细胞白血病治疗
急性淋巴细胞白血病（ALL）的治疗包括以化疗和维持治疗两个部分。
治疗分为几个核心阶段：首先通过化疗快速清除骨髓中的白血病细胞，随后进行巩固/强化治疗；最后是长期的维持治疗，预防复发。对于费城染色体阳性（Ph+）等特定类型，需联合相应的靶向药物（如酪氨酸激酶抑制剂）。
防治中枢神经系统白血病是治疗关键，通常采用鞘内注射化疗。对于高危、复发或难治的患者，异基因造血干细胞移植是可能实现根治的重要手段。
慢性淋巴细胞白血病概述
慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种原发于造血组织的恶性肿瘤。肿瘤细胞为单克隆的B淋巴细胞，形态类似正常成熟的小淋巴细胞，蓄积于血液、骨髓及淋巴组织中。
慢性淋巴细胞白血病病因
病因尚未完全明确，环境和职业因素在B细胞慢淋的发病中并不占主要地位，长期接触低频电磁场可能和慢淋的发病有关。亚洲国家以及西方国家中亚裔人群比欧美人群的发病率低，男性比女性易患。淋巴增殖性疾病家族史是CLL的高危因素。
慢性淋巴细胞白血病症状
起病缓慢，多无自觉症状，患者多在体检或因其他疾病就诊时发现。有症状者早期可表现为乏力、疲倦，而后出现食欲减退、消瘦、低热、盗汗等。60%~80%的患者有淋巴结肿大，多见于头颈部、锁骨等处。半数以上的患者有轻至中度的脾大，轻度肝大等症状。晚期患者可出现贫血、血小板减少和粒细胞减少，常易并发感染。
慢性淋巴细胞白血病检查
血常规与血涂片：这是基础检查。
免疫分型：通过流式细胞术检测细胞表面标志，是确诊CLL的“金标准”。CLL细胞呈现特定的B细胞免疫表型（如CD5+、CD23+），从而与其他淋巴瘤区分。
细胞遗传学与分子生物学检查：采用FISH技术检测染色体异常，以及通过基因测序分析IgHV突变状态和TP53等基因突变。
慢性淋巴细胞白血病诊断
临床表现：头昏、乏力、食欲减退、消瘦、发热、盗汗等症状。
实验室检查：在血常规中，发现持续性单克隆淋巴细胞数目≥5×109/L。骨髓检查显示小淋巴细胞数目≥40%，并且以成熟淋巴细胞为主。
免疫分型：通过检测淋巴细胞表面的免疫学标志，可以帮助确认CLL的诊断。例如，B-CLL的典型标志包括CD5、CD19、CD20阳性，而T-CLL则表现为CD2、CD3、CD8和（或）CD4阳性。
排除其他疾病：如病毒感染引起的淋巴细胞增多、淋巴细胞性白血病、毛细胞白血病等。
慢性淋巴细胞白血病鉴别诊断
反应性淋巴细胞增多：其淋巴细胞为多克隆性，数量会随感染控制而恢复正常，与CLL的单克隆性、持续性增殖有本质区别。
其他B细胞淋巴瘤：如套细胞淋巴瘤（MCL） 和滤泡淋巴瘤等。鉴别的核心在于免疫表型分析，例如MCL通常为CD5阳性，但伴有CCND1基因重排，这与CLL不同。
幼淋巴细胞白血病（PLL）：其细胞形态、免疫表型（如高表达FMC7、常为CD5阴性）与CLL存在差异。
毛细胞白血病（HCL）：其独特的免疫表型（如CD103、CD25阳性）及BRAF V600E基因突变是确诊的关键。
慢性淋巴细胞白血病治疗
慢性淋巴细胞白血病为惰性白血病，过早治疗并不能延长病人的生存期，目前认为早期病人无需治疗，定期随访即可。当患者出现发热、体重明显下降、乏力、贫血、血小板降低、巨脾或脾区疼痛、淋巴结肿大且伴有局部症状、淋巴细胞倍增时间小于6个月、出现幼淋变或Richter变时，应予积极治疗。
急性髓系白血病概述
急性髓系白血病属于血液系统恶性肿瘤，是除掉了淋巴细胞以外的造血细胞发生的白血病，是由于骨髓中大量原始细胞异常增生，导致正常造血受抑制。
急性髓系白血病病因
物理因素：主要包括X射线、γ射线等电离辐射。
化学因素；苯以及含有苯的有机溶剂。如杀虫剂、苯及其衍生物、甲醛、亚硝胺类、氯霉素等。
遗传因素：有遗传缺陷的人群容易发生白血病。如21三体综合征、先天性远端毛细血管扩张型红斑等。
生物因素：主要是病毒感染和免疫功能异常。
其他血液病：某些血液病最终可能发展为白血病，如骨髓增生异常综合征、慢性骨髓增殖性肿瘤等。
急性髓系白血病症状
骨髓造血抑制相关症状：感染与发热、出血倾向（皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻衄等，严重者可发生内脏出血）、贫血（皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻衄等，严重者可发生内脏出血）。
白血病细胞浸润相关症状：骨骼疼痛（胸骨压痛）、器官肿大（如肝脏、脾脏和淋巴结肿大）、中枢神经系统受累（头痛、呕吐、视力模糊甚至昏迷）可引发、其他（皮肤结节、牙龈增生，或睾丸无痛性肿大）。
急性髓系白血病检查
医生查体、实验室检查（血常规、骨髓象）、影像学检查（CT检查、超声）、特殊检查（细胞化学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学）。
急性髓系白血病诊断
临床表现：出现感染、发热、贫血、出血等症状，以及白血病细胞浸润引起的症状，如牙龈增生、肝脾淋巴结肿大等。
血液检查：白细胞计数异常升高或降低，血小板减少，血红蛋白降低等情况。
骨髓穿刺检查：观察到骨髓增生异常活跃，原始细胞比例大于20%（过去FAB分型标准为大于30%）。
免疫分型：检测白血病细胞表面的抗原，确定白血病的类型。
融合基因检测：检测白血病细胞中是否存在特定的融合基因。
染色体核型分析：通过分析染色体的结构和数量变化。
急性髓系白血病鉴别诊断
类白血病反应：该病有原发病，血液学异常指标随原发病的好转而恢复，可通过骨髓象、生化检查与AML相鉴别。
骨髓增生异常综合征：该病病史较长，常伴有病态造血，骨髓中原始细胞低于急性白血病，可与AML鉴别。
再生障碍性贫血及特发性血小板减少性紫癜：根据AML的临床表现及骨髓检查可鉴别。
传染性单核细胞增多症：与AML临床表现相似，可通过血象、血清中抗体、EB病毒标志物检查予以鉴别。
急性髓系白血病治疗
治疗主要分为两个阶段：首先通过、化疗（常用蒽环类药联合阿糖胞苷）快速清除白血病细胞。随后巩固治疗，根据患者年龄、基因风险分层等因素，选择大剂量阿糖胞苷化疗或造血干细胞移植（尤其适用于高危患者）。
特定类型治疗：如急性早幼粒细胞白血病（APL），采用全反式维甲酸（ATRA）联合砷剂的靶向治疗。
慢性髓系白血病概述
慢性髓系白血病（CML）又称慢性粒细胞白血病，简称慢粒。是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。临床上分为慢性期、加速期和急变期，通常进展缓慢，多发生于中老年人群，儿童患病罕见。
慢性髓系白血病病因
核心病因是基因突变。超过95%的CML患者体内可以检测到一种被称为“费城染色体（Ph染色体）”的异常染色体。这个异常基因会编码一种具有持续活性的酪氨酸激酶，不断向细胞发出分裂增殖的信号，同时抑制细胞正常凋亡，最终导致骨髓中的粒细胞无限增殖，从而引发白血病。
关于诱发因素，大剂量电离辐射是目前唯一比较明确的风险因素。频繁接触某些化学物质（如苯）可能增加风险。
慢性髓系白血病症状
慢性期：疲乏无力、精神萎靡、消瘦、食欲不振、早饱、左上腹不适、脾脏肿大等症状。
加速期：发热、盗汗、消瘦等，部分患者出现骨关节疼痛、脾脏迅速肿大伴压痛、淋巴结迅速肿大、贫血加重。
急变期：发热，脾脏进一步肿大，部分患者出现骨痛及髓外肿物浸润现象，如淋巴结肿大、皮肤软组织肿块等。
慢性髓系白血病检查
血常规（白细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞）、骨髓细胞形态学检查、细胞遗传学检查（Ph染色体、骨髓或外周血原位杂交法可检测Bcr-Abl融合基因）、分子学检查（检测外周血或骨髓的Bcr-Abl融合基因）、生化检查（血清乳酸脱氢酶、尿酸）。
慢性髓系白血病诊断
白细胞数升高，血红蛋白下降，血小板多数增高。
外周血中出现髓系不成熟细胞。
骨髓细胞形态学检查显示骨髓明显增生或极度增生，以粒系为主。
细胞遗传学或分子学检查发现Ph染色体和（或）Bcr-Abl融合基因存在。
慢性髓系白血病鉴别诊断
与真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化和类白血病反应等疾病相鉴别。
上述疾病不存在Ph染色体或 BCR-ABL融合基因。
慢性髓系白血病治疗
基础治疗：酪氨酸激酶抑制剂（TKI），它能精准抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从根源上阻止白血病细胞的增殖。TKI包括第一代的伊马替尼和第二代的尼洛替尼、达沙替尼等。
耐药或急变期治疗：异基因造血干细胞移植。
白细胞过高或初期治疗：使用羟基脲等化疗药物。
华氏巨球蛋白血症概述
血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症。其分为原发性和继发性，原发性巨球蛋白血症的病因不明，又称为华氏巨球蛋白血症。
华氏巨球蛋白血症病因
确切的病因尚不清楚。原发性巨球蛋白血症可在家族及同卵双胞胎中发病，推测可能与遗传因素有关。环境因素、病毒感染，如肝炎病毒感染在原发性巨球蛋白血症中的发病作用尚不明确。
华氏巨球蛋白血症症状
巨球蛋白血症是一种罕见的淋巴浆细胞肿瘤，多见于老年人群。其临床表现主要源于恶性细胞产生大量单克隆免疫球蛋白M（IgM）导致的高粘滞血症，以及肿瘤细胞浸润和血细胞减少。常见症状包括：高粘滞血症相关（视力模糊或障碍、头痛、头晕）、出血与贫血（黏膜出血、皮肤瘀斑、乏力、苍白和虚弱）、器官浸润（肝、脾或淋巴结肿大）等。
华氏巨球蛋白血症检查
血常规检查、骨髓常规检查、细胞化学染色、血清免疫学检查、血沉、尿液检查、肾功能检查、冷球蛋白检查、组织活检。
华氏巨球蛋白血症诊断
临床表现：患者可能出现乏力、体重减轻、贫血、出血倾向、肝脾和淋巴结肿大等症状。
血常规：常显示贫血，白细胞和血小板减少。
血生化：可出现球蛋白增多，肝肾功能异常。
骨髓穿刺：能观察到异常的淋巴细胞浸润。
免疫固定电泳：有助于检测单克隆的免疫球蛋白M型（IgM）。
影像学检查：如CT、磁共振成像（MRI）等，可发现肿大的淋巴结和器官受累情况。
鉴别诊断
对某些较重的病例，应与多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞的血病及淋巴瘤鉴别。
治疗
巨球蛋白血症的治疗为长期过程，需根据患者病情个体化制定方案，核心目标是控制肿瘤生长、降低IgM水平及改善高粘滞血症等症状。
紧急处理：血浆置换
适用于因IgM过高引发严重高粘滞血症（如视力骤降、意识障碍或严重出血）的患者。
系统性药物治疗：
化学免疫治疗采用烷化剂或嘌呤类似物，常联合利妥昔单抗；靶向治疗使用BTK抑制剂（如伊布替尼、泽布替尼）。
治疗方案的选择需综合评估患者的年龄、整体健康状况及基因检测结果。
巨细胞病毒血症概述
巨细胞病毒血症（Cytomegalovirus
Viremia）是指巨细胞病毒（CMV）在血液中活跃复制并检测到病毒DNA的状态，常见于免疫抑制人群（如器官移植、艾滋病患者或新生儿）。该病可导致发热、肝脾肿大、血液系统异常等，严重时引发肺炎、视网膜炎等并发症，需通过血液PCR检测确诊，并采用抗病毒药物（如更昔洛韦、缬更昔洛韦）进行治疗。
巨细胞病毒血症病因
巨细胞病毒感染主要由人类巨细胞病毒（HCMV）引起，通过体液传播（如唾液、尿液、血液、母乳、精液等）或母婴垂直传播。免疫力低下人群（如艾滋病患者、器官移植者）及新生儿是主要易感群体。感染后可能出现无症状携带或引发器官损伤，具体表现与个体免疫状态相关。
巨细胞病毒血症症状
巨细胞病毒血症的症状因感染者免疫状态不同而差异显著。
对于免疫功能正常者，感染后通常症状轻微或无症状。部分患者可能出现持续发热、显著乏力、喉咙痛，以及血液检查出现淋巴细胞增高和肝功能异常。这些症状大多可自行恢复。
对于免疫功能低下者（如器官移植受者、艾滋病患者），则易发生严重、甚至危及生命的症状：全身出现高热、乏力；白细胞和血小板减少；视力下降、飞蚊症；间质性肺炎（干咳、呼吸急促和缺氧）；食管炎或结肠炎（吞咽困难、腹痛和腹泻）；先天性感染。
巨细胞病毒血症检查
检测巨细胞病毒感染的主要血液项目包括：CMV IgM/IgG抗体检测、CMV-DNA核酸检测、CMV
pp65抗原检测。这些检查可明确是否感染病毒、区分近期或既往感染，并评估病毒活跃程度。
巨细胞病毒血症诊断
实验室检测：血液PCR检测、抗原检测（CMV pp65抗原）、血清学检测（IgM抗体、IgG抗体）。
临床评估：结合症状、高危因素及病毒载量动态变化判断病情进展。
巨细胞病毒血症鉴别诊断
假阳性/假阴性：PCR法可能因污染或引物差异导致误差，需结合临床重复检测。
与其他疱疹病毒区分：EB病毒、HHV-6等感染症状类似，需通过特异性检测排除。
巨细胞病毒血症治疗
抗病毒治疗：更昔洛韦（静脉注射）或缬更昔洛韦（口服）。耐药病例可选用膦甲酸钠或西多福韦。
免疫调节：器官移植患者可逐步减少免疫抑制剂用量；艾滋病患者需尽早启动抗逆转录病毒治疗（ART）。
支持治疗：纠正贫血或血小板减少，必要时输注血液制品；维持水电解质平衡，保护肝肾功能。
淋巴瘤概述
淋巴瘤是一组异质性的肿瘤性疾病，起源于发生突变的单个淋巴细胞，突变后的淋巴细胞具有增殖和生存优势。淋巴瘤可发生于身体的任何部位，淋巴结、扁桃体、脾及骨髓最易受到累及。根据组织病理学特征将淋巴瘤分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤两大类，85%的淋巴瘤为非霍奇金淋巴瘤。
淋巴瘤病因
虽然大多数淋巴瘤至今尚无明确病因，但目前认为病毒，尤其是EB病毒感染可能与淋巴瘤发病有密切关系，病毒感染后使淋巴组织持续增生，引起胸腺系统淋巴细胞的表面抗原性改变。此外，免疫因素、职业因素、环境因素及遗传因素等也有不可忽视的作用，化学致癌物、饮食不平衡等容易诱发。
淋巴瘤症状
淋巴瘤最常见的临床表现是无痛性、进行性淋巴结肿大和局部肿块，同时淋巴瘤属于全身性疾病，几乎可以累及全身各大组织器官，不同的部位受累其症状不尽相同，如发热、盗汗、消瘦、瘙痒等全身症状，或者是肿瘤压迫相近组织器官所致的综合征表现，还可以出现皮肤病变等并发症。
淋巴瘤检查
需要到血液内科、肿瘤科及时就诊，通过血液和骨髓检查、影像学检查、病理或组织检查等来确诊。淋巴瘤需要与慢性淋巴结炎、多种自体免疫性疾病、淋巴结转移癌等疾病相鉴别。
淋巴瘤诊断
根据淋巴瘤的特征性临床表现即进行性无痛性淋巴结肿大，以及相应的组织病理学检查结果，作出淋巴瘤的确诊和分型诊断。除此之外，再对淋巴瘤进行分期诊断，以助于后期的治疗。
淋巴瘤鉴别诊断
多种自体免疫性疾病：如sjǒgren综合征、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等，病例活检主要特征是淋巴细胞的增生，不会出现肿瘤细胞浸润的情况。
IgG4阳性多器官淋巴增殖综合征：受累组织或器官IgG4+浆细胞浸润明显，IgG4＋/IgG＋细胞＞40％时可诊断。
慢性淋巴结炎：多有明显的感染病灶，且常为局灶性淋巴结肿大，有疼痛及压痛，一般不超过2~3cm，经过抗炎治疗后可以缩小。
淋巴结转移癌：淋巴结常较硬，质地不均匀，可以找到原发灶。
巨大淋巴结增生：主要侵犯胸腔，以纵隔多见，也可以侵犯肺门和肺内，穿刺活检可以鉴别。
淋巴瘤治疗
淋巴瘤的治疗策略是为以化疗为主的综合治疗，手术治疗可以用于脾大、脾亢的患者。不同类型的淋巴瘤，其化疗方案的选择也不尽相同。主要的治疗方案包括：药物治疗、手术治疗、化学药物治疗、造血干细胞移植等其他治疗。
多发性骨髓瘤概述
多发性骨髓瘤是浆细胞恶性疾病，特征是骨髓中克隆性浆细胞恶性增生，绝大部分病例存在单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白）的分泌导致相关器官或组织损伤。常见临床表现是骨骼损害、贫血、肾功能损害、高钙血症、感染等。
多发性骨髓瘤根据骨髓瘤细胞是否分泌和分泌的单克隆免疫球蛋白类型的不同，可分为8个类型：lgG型、IgA型、lgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。上述各类型又可根据轻链类型进一步分为κ型和λ型。
多发性骨髓瘤病因
多发性骨髓瘤的病因尚不明确，可能与年龄增长、辐射、职业与环境接触有关。
年龄增长：40岁以上人群随年龄增长而发病率上升。
辐射接触：放射相关职业的工作者发病风险及死亡率均增加，频繁接触X线的人，患病风险增加。
家族和遗传因素：多发性骨髓瘤患者的一级亲属中，该病的发病风险呈3~6倍增加。
多发性骨髓瘤症状
多发性骨髓瘤的症状表现为多样性，典型症状是骨骼损害、贫血、肾功能损害、高钙血症其他症状可表现为淀粉样变、感染、高黏滞综合征、出血倾向。
多发性骨髓瘤检查
多发性骨髓瘤需要做的检查有：血常规、骨髓细胞学检查、血M蛋白鉴定、尿液检查。
多发性骨髓瘤诊断
有症状骨髓瘤需满足骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和（或）组织活检证明有浆细胞瘤，血清和（或）尿出现单克隆M蛋白，并且有靶器官损害表现，如校正血清钙>2.75mmol/La、肾功能损害、贫血、溶骨性破坏。
无症状骨髓瘤患者需满足血清单克隆M蛋白≥30g/L或24h尿轻链>0.5g，或骨髓单克隆浆细胞比例10%~60%。
多发性骨髓瘤鉴别诊断
反应性浆细胞增多症：浆细胞一般不超过15%且无形态异常，免疫表型为CD38+、CD56-日不伴有M蛋白，IgH基因重排阴性。
意义未明的单克降免疫球蛋白病：血清和（或）尿液中出现M蛋白，骨髓中单克隆浆细胞增多但未达到多发性骨髓瘤诊断标准，且无组织、器官损伤的证据。
华氏巨球蛋白血症：血清和（或）尿液中出现单克隆lgM，骨髓或其他组织中有淋巴样浆细胞浸润。FISH常无t（11;14）等lgH易位，分子生物学检测常常有MYD88L265P突变。
多发性骨髓瘤治疗
对有症状的多发性骨髓瘤应采用系统治疗，包括诱导、巩固治疗（含干细胞移植）及维持治疗。早期无症状的多发性骨髓瘤是否应该在确诊后就进行化疗，或者等到出现症状后再进行化疗，还存在争议。
药物治疗包括：初始诱导方案（地塞米松、沙利度胺、多柔比星）、其他治疗方案（来那度胺、美法仑、泼尼松）
此外，也可以采用手术治疗、造血干细胞移植等其他治疗方法。
骨髓异常增生综合征概述
骨髓异常增生综合征是一组异质性后天性克隆性恶性疾病,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中三系血细胞（红细胞、白细胞、血小板）减少，以及转变为急性髓系白血病的危险性很高。
骨髓异常增生综合征病因
骨髓异常增生综合征病因未完全明确，目前认为可能是由于生物、化学或物理等因素引起基因突变、染色体异常，使某个恶变的细胞克隆性增生。有家族遗传倾向者，接触工业反应剂及化学药品，既往有化疗病史和患其他血液病者等相关人群易患骨髓异常增生综合征，常由于某些遗传病或基因突变诱发。
骨髓异常增生综合征症状
患者的症状主要是各类血细胞减少的反映。早期患者一般以顽固性贫血的相关表现为主，出血与感染并发症较为少见，一般无肝、脾、淋巴结肿大。晚期患者则除贫血表现以外，还可有出血和感染并发症。少数病例可出现自身免疫性疾病，最常见的症状有表皮血管炎和关节炎等。
骨髓异常增生综合征检查
骨髓异常增生综合征需要做的检查包括：血常规、血细胞形态学检查、骨髓穿刺、染色体核型分析。
骨髓异常增生综合征诊断
在排除可以成为血细胞减少、发育异常的原发原因的所有其他疾病后，细胞系别中一系或多系持续性减少，多>6个月。
骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系或巨核细胞系，任何一系细胞中至少10%有发育异常，或环状铁粒幼红细胞>15%，骨髓涂片中原始细胞占5%~19%。
典型的染色体异常
骨髓异常增生综合征鉴别诊断
巨幼细胞贫血：巨幼样变表现较重，血中叶酸或维生素B12减少，经补充维生素B12和叶酸治疗后有显著疗效。
溶血性贫血：溶血性贫血有抗人球蛋白试验阳性、酸溶血试验阳性等病因发现。从治疗反应来看，溶血性贫血则治疗后先网织红细胞下降，然后再血红蛋白上升。
特发性血小板减少性紫癜：特发性血小板减少性紫癜时巨核纽胞常增多表现为巨核细胞成熟障碍，可依靠临床激素治疗是否有效、染色体有否异常等来鉴别。
免疫相关性全血细胞减少：常为免控反应介导，骨髓单个核细胞抗人球蛋白试验阳性，对糖皮质激素及(或)大剂量丙种球蛋白治疗反应良好。
骨髓异常增生综合征治疗
对于大多数病程平稳，以顽固性血细胞减少为主要表现，而基本上没有恶性表征的患者，特别是对于低危和高龄骨髓异常增生综合征患者，治疗目标应主要是提高血细胞数量和保持较好的生活质量。对于有明确白血病基本表征的患者，可考虑采用与急性髓系白血病基本相同的治疗选择。
艾滋病概述
艾滋病是一种慢性而致命的传染性疾病，起因是感染了HIV病毒。艾滋病主要的传播途径是通过性接触传播、血液传播以及母婴直接传播，性传播是最主要的传播途径。艾滋病病毒通过特异性侵犯并破坏辅助性的T淋巴细胞与此同时使体内的多种免疫细胞受到损害，最终并发各种严重的机会性感染疾病以及恶性肿瘤，所以也称获得性免疫缺陷综合征。
艾滋病病因
艾滋病的病因主要是HIV病毒感染，可通过血液、性行为传播和母婴垂直传播，导致人体免疫细胞T淋巴细胞受损，患者最终因为感染或肿瘤而死亡。
艾滋病症状
艾滋病病毒在人体内的潜伏期平均为8~9年，患者可经历急性期、无症状期、艾滋病期，不同阶段患者可出现不同的临床症状。
急性期症状：发热、乏力、咽痛、头痛、皮疹、脑膜脑炎、淋巴结肿大等。
无症状期症状：无明显症状及体征，部分患者可出现持续性淋巴结肿大。
艾滋病期症状：免疫功能低下、低热超过1个月、全身巴结肿大(淋巴结直径大于1cm)、慢性腹泻多于4~5次天、3个月内体重下降大于10%，及合并感染等。
艾滋病检查
艾滋病需要做的检查包括：HIV抗体检测、血常规、免疫学检查、HIV病毒定量检查（巨细胞病毒抗体和核酸检测、肺泡灌洗检测、脑脊液）、影像学检查。
艾滋病诊断
成人、青少年及18个月龄以上儿童符合下列一项者即可诊断：
HIV抗体筛查试验有反应和HIV抗体确证试验阳性；HIV抗体筛查试验有反应和核酸定性试验阳态；HIV抗体筛查试验有反应和核酸定量试验>5000cps/mL；有流行病学史或艾滋病相关临床表现，两次HIV核酸检测均为阳性；HIV分离试验阳性。
18个月龄及以下儿童符合下列一项者即可诊断：
为HIV感染母亲所生和两次HIV核酸检测均为阳性(第二次检测需在出生4周后采样进行)；有医源性暴露史，HIV分离试验结果阳性或两次HIV核酸检测均为阳性；为HIV感染母亲所生和HIV分离试验阳性。
艾滋病鉴别诊断
原发性CD4+T淋巴细胞减少症与继发性CD4+T淋巴细胞减少的患者，均可能出现与AIDS患者类似的感染症状，但是不会有HIV的感染，而艾滋病患者则有HIV的感染，两者通过HIV抗体检测以及抗体筛查试验可以进行鉴别。
艾滋病治疗
艾滋病的治疗主要包含一般对症支持治疗、抗病毒治疗、并发症治疗。随着治疗药物的研发与创新，艾滋病已从一种致死性的疾病，转变为可长期管理的慢性病。
幼淋巴细胞白血病概述
幼淋巴细胞白血病（PLL）是一种较为少见的特殊类型淋巴细胞白血病。发病以中老年为主，多见于男性属于一种起源于B或T细胞的外周淋巴细胞肿瘤。
幼淋巴细胞白血病病因
幼淋巴细胞白血病的致病原因不明，一般认为与基因异常和遗传相关。
幼淋巴细胞白血病症状
幼淋巴细胞白血病的典型临床症状为疲惫、乏力，伴有低热、出血、脾大、淋巴结增大、丘疹及皮肤病等症状，部分患者可能会并发贫血、心肺功能损害、中枢神经系统白血病、白血病性胸腔积液、恶性腹水等疾病。
幼淋巴细胞白血病检查
幼淋巴细胞白血病需要做的检查包括：血常规、血涂片、细胞化学检查、细胞免疫表型检查、胸腹部CT、骨髓活检、超声检查。
幼淋巴细胞白血病诊断
幼淋巴细胞白血病的诊断标准为：外周血淋巴细胞显著增多（通常＞100×109/L），幼淋巴细胞比例≥55%，可见细胞核仁明显的不成熟淋巴细胞，并通过免疫分型明确为B或T细胞来源。
幼淋巴细胞白血病鉴别诊断
慢性淋巴细胞白血病（CLL）：幼淋巴细胞比例＜55%，免疫表型多为CD5+/CD23+。
急性淋巴细胞白血病（ALL）：原始细胞占比≥20%，TdT通常阳性。
套细胞淋巴瘤白血病期：CD5+、Cyclin D1过表达，伴t（11;14）易位。
幼淋巴细胞白血病治疗
诊断明确后需根据分型制定方案：
B-PLL：可选化疗（如CHOP方案）、CD20单抗或BTK抑制剂。
T-PLL：首选阿伦单抗（抗CD52单抗），异基因造血干细胞移植可能改善预后。
霍奇金淋巴瘤概述
霍奇金淋巴瘤是淋巴系统的一种独特的恶性疾病，开始常发生于一组淋巴结，然后扩散到其他淋巴结或结外器官、组织。其组织病理学特征为恶性Reed-Sternberg（里-斯）细胞的出现和适当数量的细胞背景。根据其外观和里-斯细胞、淋巴细胞以及纤维化的相对比例可分为4种组织学类型，淋巴细胞为主型、结节硬化型、混合细胞型和淋巴细胞削减型，组织学亚型是决定患者临床表现、预后和恰当治疗的主要因素。
霍奇金淋巴瘤病因
目前为止，霍奇金淋巴瘤的病因还不明确，一般感染、遗传、职业、免疫功能失调和生活方式容易导致霍奇金淋巴瘤，本病好发于青年人、有家族史的人，环境、化学物质、年龄等因素也容易诱发本病。
霍奇金淋巴瘤症状
霍奇金淋巴瘤的症状一般表现为单个或一组淋巴结无痛性、进行性肿大。随着病情的发展会向其他部位淋巴结进行转移，可出现肺部、肝脏等淋巴组织外的症状，有时还会出现发烧、呕吐等其他全身症状。
霍奇金淋巴瘤检查
实验室检查与特殊检查：血液和骨髓检查、骨髓涂片、化验检查。
影像学检查：浅表淋巴结检查、纵膈与肺检查、腹腔、盆腔检查、正电子发射成像（PET）、胃肠道病变。
病理学检查：淋巴结活检、淋巴细胞分化抗原检测、基因重排。
霍奇金淋巴瘤诊断
进行性、无痛性淋巴结肿大者应高度怀疑该病，应做淋巴结印片及病理切片或淋巴结穿刺物涂片检查。再根据组织病理学检查结果，作出霍奇金淋巴瘤的诊断和分类分型诊断。
霍奇金淋巴瘤鉴别诊断
非霍奇金淋巴瘤：根据病理结果进行鉴别。
结核性淋巴结炎：根据病理活检或结核菌素实验进行鉴别。
坏死性淋巴结炎：患者一般有病毒感染的病史，淋巴结多有压痛，一般通过病理组织检查来鉴别。
肿瘤淋巴结转移：此时提示肿瘤已经发生转移，如肺癌、胃肠道癌症等，一般可以通过病理组织检查来鉴别。
霍奇金淋巴瘤治疗
霍奇金淋巴瘤是第一种用化疗能治愈的恶性肿瘤，治疗上主要采用化疗加放疗的综合治疗。
治疗手段主要包括：药物治疗、手术治疗、造血干细胞移植等其他治疗。
弥漫性大B细胞淋巴瘤概述
弥漫性大B细胞淋巴瘤是非霍奇金淋巴瘤中最常见的的类型，约占所有非霍奇金淋巴瘤的25%~50%，患者肿瘤性大B淋巴细胞弥漫生长，以颈部或腹部等部位出现无痛性肿物为主要表现，若累及胃肠道、中枢神经系统等部位，则可出现相应症状。
弥漫性大B细胞淋巴瘤病因
具体发病机制尚不明了，目前一般认为感染和免疫因素是导致本病发生的重要因素。此外，若家族中存在本病患者，则患者亲属的发病风,险有所上升，而长期应用免疫抑制剂、患免疫缺陷病等因素亦会导致本病发病风,险增加。
弥漫性大B细胞淋巴瘤症状
淋巴瘤的常见表现是无痛性的淋巴结进行性肿大，或出现无痛性、进行性增大的局部肿块，以颈部或腹部多见。此外，由于弥漫性大B细胞淋巴瘤可随血流全身扩散，因此受累部位也有相应症状，如胃肠道受累则有食欲下降等症状，骨骼受累则可有骨痛等症状。
弥漫性大B细胞淋巴瘤检查
弥漫性大B细胞淋巴瘤的检查包括：实验室检查、骨髓穿刺检查、影像学检查等。
弥漫性大B细胞淋巴瘤诊断
当体格检查和症状发现疑似弥漫性大B细胞淋巴瘤的表现，尤其是有淋巴结无痛性、进行性增大时，需警惕本病，需要通过切除或切取活检获得组织标本进行病理诊断。为制定更符合患者肿瘤特点的治疗方案，在进行病理活检时常需同时完善免疫组化、流式细胞或细胞遗传学分析等，以明确肿瘤亚型。
弥漫性大B细胞淋巴瘤鉴别诊断
弥漫性大B细胞淋巴瘤应与结节病、单核细胞增多症等进行鉴别，同时还应与其他淋巴瘤进行鉴别，如滤泡型淋巴瘤、边缘区淋巴瘤、套细胞淋巴瘤等，以有针对性地制定治疗方案。
弥漫性大B细胞淋巴瘤治疗
弥漫性大B细胞淋巴瘤的治疗主要分为两个方面，手术治疗（脾切除术）和化学治疗。首次确诊治疗通常包含以下化疗方案：R-CHOP方案（利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松）、Pola-R-CHP方案（维泊妥珠单抗联合利妥昔单抗-阿霉素、环磷酰胺、泼尼松）、R-ESHAP方案（依托泊苷、甲泼尼龙、顺铂和阿糖胞苷）。
滤泡性淋巴瘤概述
滤泡性淋巴瘤（FL）是来源于滤泡生发中心细胞来源的惰性B细胞肿瘤。滤泡性淋巴瘤作为一种低度恶性淋巴瘤，虽存在慢性进展和反复复发的特征，但对化疗敏感，Ⅰ至Ⅱ期多可治愈。
滤泡性淋巴瘤病因
滤泡性淋巴瘤的病因尚不清楚，环境因素、职业暴露、遗传因素、吸烟、饮食习惯等多种因素与该病的发生相关。
目前认为，主要是生发中心B细胞染色体易位导致基因突变而引起，少数患者具有家族史，但该疾病没有明确的家族遗传证据。
滤泡性淋巴瘤症状
滤泡性淋巴瘤的大多数患者有无痛性、弥漫性的淋巴结肿大，还可随着淋巴瘤的浸润、压迫，出现相应器官的不适症状，当累及外周血时常伴有发热、盗汗等全身症状。
滤泡性淋巴瘤检查
滤泡性淋巴瘤需要做的检查包括：体格检查、组织病理学检查、细胞遗传学和分子生物学检查、免疫组化检查、骨髓检查、血清学检查、血常规检查、影像学检查。
滤泡性淋巴瘤诊断
既往可能有血液病史，包括淋巴系统增殖性疾病。
发现肿大的淋巴结具有饱满、质韧、融合成团等特点，或肝脾肿大，同时伴发热、盗汗、消瘦等症状。
组织学活检发现病变淋巴结有异常增大淋巴滤泡，淋巴结印片细胞形态学观察可见异常肿瘤细胞，病理组织学检查仍是诊断的金标准。
细胞遗传学和分子生物学检查发现遗传学改变，有t（14;18）（q32;q21）染色体易位。
滤泡性淋巴瘤鉴别诊断
套细胞淋巴瘤（MCL）：MCL细胞来源于正常淋巴滤泡套区的B细胞，瘤细胞胞核形态不规则，常为小至中等大小，肿瘤组织中无中心母细胞样瘤细胞。CyclinD1+为特异性标记物，MCL瘤细胞的特异性标记物多为CD20+、CD23+/-、CD10+、CD43-、BCL-2+、BCL-6+、CD5-。
黏膜相关淋巴样组织淋巴瘤（MALT）：MALT为结外低度恶性淋巴瘤，肿瘤细胞来源于正常淋巴滤泡的边缘带。MALT女性患者较多，淋巴结累及者少见，形态学上，MALT中常存在少量单核B细胞，往往伴有淋巴上皮病变，肿瘤细胞呈滤泡周围生长排列。
滤泡性淋巴瘤治疗
滤泡性淋巴瘤对放疗及化疗均敏感，按照分级和分期的不同制订治疗方案，包括放疗、较温和的单药治疗多药联合治疗、造血干细胞移植等。
通过合适有效的治疗达到治愈患者或延长患者的生存期及保持良好的生活质量。
套细胞淋巴瘤概述
套细胞淋巴瘤起源于淋巴结和淋巴组织，属于非霍奇金淋巴瘤分型中的B细胞侵袭性淋巴瘤，恶性度较高，其发生大多与免疫应答过程中淋巴细胞增殖分化产生的某种免疫细胞恶变有关，属于免疫系统的恶性肿瘤。其主要临床表现是无痛性进行性淋巴结肿大和局部肿块，本病进展很快，预后较差，生存率较低。治疗以化疗为主，同时局部放疗作为补充。
套细胞淋巴瘤病因
套细胞淋巴瘤目前病因和发病机制不明确，一般认为遗传因素和免疫因素共同起着重要的作用，同时感染因素和病毒因素也受到关注。本病主要好发于老年人，且男性比例较高。
套细胞淋巴瘤症状
套细胞淋巴瘤早期症状不明显，如果起病的淋巴结较为隐蔽，可能仅表现为不明原因高热。但是本病侵袭性较强，可迅速向远处扩散转移，可累及其他淋巴组织，如扁桃体、鼻咽部、胃肠道、骨骼或皮肤等，可出现相应压迫症状。
套细胞淋巴瘤检查
套细胞淋巴瘤需要做的检查：血液检查、影像学检查、病理学检查、骨髓穿刺、脊椎穿刺等其他检查。
套细胞淋巴瘤诊断
体表有进行性、无痛性淋巴结肿大者，可做病理学检查明确病变。
伴有长期高热，且血液学检查异常者，可做骨髓活检寻找病变细胞，同时了解骨髓受累情况。
病理学活检明确诊断，对于有困难者，可采取PCR技术，但是本病一般有特征性标记不难诊断。
套细胞淋巴瘤鉴别诊断
淋巴结结核：多局限在颈部的两侧，可彼此融合，与周围组织粘连，晚期由于软化、破溃而形成瘘道。通过结核菌素的培养一般不难诊断。
其他恶性肿瘤转移：一般淋巴结转移为发生恶性肿瘤的邻近淋巴结，很少出现全身累及，且早期一般不伴有高热，其他器官一般状态良好。
败血症：其为细菌侵入血液循环而引起的全身感染，可通过病原学检查和细菌培养明确诊断，血液学检查可见白细胞显著增高。
套细胞淋巴瘤治疗
套细胞淋巴瘤属于侵袭性淋巴瘤，恶性度较高，所以为治疗带来了一定的难度。目前来讲，综合的治疗手段和多科室协作治疗，往往可以缓解患者的病痛和延缓疾病的进展。治疗应以全身化疗为主，局部放疗或者对症治疗为辅助，还应具体结合病患的全身情况来制定个性化的治疗方案。
2025-11-23 18:46:02 
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